染色体是人类遗传的基因载体,大部分遗传性不育都与染色体异常有关,如染色体断裂、缺失、倒位、易位,以及Y染色体微缺失等。
临床表现
染色体畸形
染色体畸形指细胞内遗传物质的载体——染色体的数目与结构的异常。它常常表现为胎儿多器官多系统畸形,但亦有很多染色体异常不表现任何形态与结构异常。但在生育后代时候会有一定比率的胎儿畸形。
习惯性流产
习惯性流产为自然流产连续3次以上者,每次流产往往发生在同一妊娠月份。中医称为“滑胎”。习惯性流产的原因大多为孕妇黄体功能不全、甲状腺功能低下、先天性子宫畸形、子宫发育异常、宫腔粘连、子宫肌瘤、染色体异常、自身免疫等。
染色体异常不孕主要表现为孕早期胚胎停育、重复性流产。
染色体异常不孕的诊断:
1.对于重复性流产夫妇,应常规抽外周血查染色体核型。
2.对于筛查有染色体异常的夫妇,及孕早期有大量放射线、致畸物接触者及病毒感染者,应常规行产前宫内诊断。最好能在早孕时吸取绒毛进行染色体核型分析,也可在中孕时抽取羊水及脐血行胎儿染色体检查,有异常者应终止妊娠。
3.如果男性出现少精或者无精,应该考虑是不是染色体异常不孕。患者进行外周血淋巴细胞染色体检查,发现异常染色体比例较高,应该引起人们的重视。
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